BOA VISTA — Elis Lima Carneiro morreu nesta quarta-feira (30), aos cinco anos, após uma infecção pulmonar generalizada, informou a família. Ela tinha síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, e era irmã gêmea de Eloá. A morte foi divulgada nas redes sociais pelo irmão mais velho, Guilherme Lago.
A progéria é uma doença genética extremamente rara que afeta diferentes sistemas do organismo. Na maioria dos casos, está relacionada a uma alteração no gene LMNA, responsável pela produção de uma proteína que ajuda a manter a estrutura das células. A mutação provoca a produção da progerina, uma proteína anormal que se acumula nas células e prejudica seu funcionamento.
Sinais e diagnóstico
Os bebês com a síndrome geralmente nascem com aparência saudável. Os primeiros sinais costumam aparecer nos dois primeiros anos de vida, com desaceleração do crescimento e mudanças na composição corporal. Baixa estatura, dificuldade para ganhar peso, perda de cabelo, redução da gordura sob a pele e alterações na pele estão entre as manifestações mais comuns.
Também podem ocorrer veias mais visíveis, mudanças na voz e no formato do rosto, rigidez e dores nas articulações, alterações ósseas, deslocamentos de quadril e ombro, problemas dentários, perda auditiva e limitações oculares. Apesar dos efeitos físicos, o desenvolvimento cognitivo e social é preservado, e as crianças mantêm capacidades intelectuais compatíveis com a idade.
O diagnóstico é confirmado por teste genético. Elis e Eloá nasceram de parto normal em maio de 2021. Até os quatro meses, não apresentavam características que indicassem uma condição atípica. Aos nove meses, os sinais associados à progéria ficaram mais evidentes. A confirmação da doença veio em dezembro de 2022.
Tratamento e expectativa de vida
A principal ameaça à saúde está no sistema cardiovascular. A progéria acelera o endurecimento e o estreitamento das artérias, processo chamado aterosclerose. Com o comprometimento dos vasos sanguíneos, aumenta o risco de infarto, AVC (acidente vascular cerebral) e outras complicações cardiovasculares.
Sem tratamento específico, a sobrevida média é de cerca de 14,5 anos. Com acompanhamento adequado e terapias medicamentosas, a expectativa se aproxima dos 20 anos. Há relatos de pacientes que viveram até meados dos 20 anos.
A doença não tem cura, mas o acompanhamento multidisciplinar pode retardar sua progressão, reduzir complicações e aumentar a longevidade. O cuidado inclui o monitoramento da pressão arterial, do colesterol e da função cardíaca, além de suporte ósseo, nutricional, oftalmológico, auditivo e odontológico.
O lonafarnibe, comercializado como Zokinvy, é o medicamento específico disponível para a condição. Ele inibe a enzima responsável pelo acúmulo de progerina nas células. O remédio foi aprovado nos Estados Unidos em 2020 e na União Europeia em 2022 para pacientes a partir de 12 meses. No Brasil, ainda não possui registro sanitário para comercialização regular.
