O diagnóstico e o tratamento de doenças raras podem exigir anos de consultas, exames, deslocamentos e ações judiciais. Para famílias que dependem do SUS, a dificuldade de acesso também pode reduzir a renda e aumentar os gastos justamente quando o paciente precisa de mais cuidados.
O influenciador e piloto Lito Sousa, 59, recebeu o diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob e está internado na UTI do Einstein Hospital Israelita, em São Paulo. Neste mês, ele recebeu uma substância experimental importada com autorização da Anvisa. A operação envolveu a Receita Federal e transporte de helicóptero até o hospital. A segurança e a eficácia do produto para a doença ainda são desconhecidas.
No Rio de Janeiro, Ana Paula Soares, 49, levou cerca de quatro anos para descobrir a causa dos problemas pulmonares. Os sintomas começaram em 2019, com tosse persistente e cansaço. Depois de uma tomografia apontar alterações nos dois pulmões, ela ficou dez dias internada e recebeu orientação para procurar um pneumologista.
Ana Paula passou por serviços do SUS, plano de saúde e consultas particulares. Em uma das consultas, foi informada de que uma biópsia pulmonar custaria cerca de R$ 20 mil. Também pagou R$ 800 por um atendimento e aproximadamente R$ 650 por uma prova de função pulmonar com difusão de monóxido de carbono.
Em 2021, chegou ao Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, da UFRJ, onde recebeu o diagnóstico de doença pulmonar intersticial com fibrose. Em 2023, novos exames relacionaram o quadro à síndrome antissintetase, uma doença autoimune rara que pode afetar músculos, articulações e pulmões.
A redução da renda aumentou a dificuldade para manter o tratamento. Afastada do trabalho, Ana Paula recebe um salário mínimo do INSS e deixou de pagar a coparticipação do plano de saúde. Para iniciar a reabilitação pulmonar na UFRJ, esperou cerca de dois anos. Quando não consegue usar o transporte público, recorre a carros por aplicativo. O marido, a filha de 24 anos e uma irmã ajudam nas despesas e nos deslocamentos.
Demora e desigualdade no acesso
Roberto Giugliani, cofundador e diretor-executivo da Casa dos Raros e professor da UFRGS, afirma que um estudo da Rede Raras identificou intervalo médio de 5,4 anos entre os primeiros sintomas e o diagnóstico. Segundo ele, a espera envolve consultas, diferentes serviços e dificuldade para realizar exames, como ressonâncias e testes genéticos. A oferta varia conforme a região.
Em Alfenas, no sul de Minas Gerais, a professora Valéria Aparecida Andrade, 48, enfrenta dificuldades para obter o medicamento mitotano, vendido como Lysodren. Ela recebeu o diagnóstico de síndrome de Cushing em 2017 e voltou a apresentar sintomas em 2022. Em setembro de 2024, descobriu também um câncer de mama.
Após novas cirurgias em 2025 e quimioterapia intravenosa concluída em março deste ano, Valéria iniciou uma campanha para comprar o remédio. Ela havia solicitado o medicamento ao SUS em julho de 2025, mas, sem resposta, recorreu a uma vaquinha virtual. O valor arrecadado permitiu a compra de seis caixas. Valéria toma oito comprimidos por dia, e a dose pode chegar a 12.
A advogada Cheryl Berno afirma que o fornecimento pode ser interrompido quando o poder público não compra ou não entrega o medicamento. Nesses casos, o paciente pode procurar o remédio em outros estados ou recorrer à Justiça contra o Estado e a União. Mesmo com decisão favorável, a compra pode demorar e o recurso liberado pode não ser suficiente.
Direitos previstos
A advogada Letícia Macário afirma que a concentração de especialistas e centros de referência amplia a diferença entre pacientes. Quando o tratamento está disponível no SUS, o pedido pode ser feito à farmácia de medicamentos especializados do estado. Em caso de negativa ou de não incorporação, a família pode procurar a Secretaria de Saúde e, depois, a Justiça.
Pacientes que precisam viajar para outro município ou estado podem solicitar o Tratamento Fora de Domicílio, que prevê transporte, ajuda de custo e, quando houver indicação médica, despesas do acompanhante. Também existem o Benefício de Prestação Continuada, o auxílio por incapacidade temporária e a aposentadoria por incapacidade permanente, desde que os requisitos sejam cumpridos.
Giugliani defende a ampliação e a qualificação dos Serviços de Referência em Doenças Raras, criados pelo Ministério da Saúde em 2014. Berno propõe uma rede nacional de apoio entre profissionais e a centralização, pela União, da compra de medicamentos órfãos. Para Macário, campanhas e solidariedade ajudam, mas não substituem a política pública.
